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Cardiomyopathies spécifiques

Résultats de recherche

Cardiomyopathies spécifiques

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Une cardiomyopathie (CMP) est une affection du myocarde dans laquelle le muscle cardiaque présente des anomalies structurelles et fonctionnelles qui ne peuvent être expliquées par une maladie coronarienne sous-jacente, une hypertension artérielle, une maladie valvulaire ou une cardiopathie congénitale. Cependant, les patients atteints d'une CMP peuvent également souffrir d'une maladie coronarienne, d'une hypertension artérielle, d'une valvulopathie ou d'une cardiopathie congénitale.

Une cardiomyopathie peut survenir dans les familles en raison de défauts génétiques ou peut être acquise. Selon les anomalies cardiaques structurelles, il existe différents tableaux cliniques ou phénotypes. Un même phénotype peut parfois provenir de causes différentes.

Pour parvenir au diagnostic, tous les patients présentant une cardiomyopathie suspectée ou confirmée doivent subir un examen cardiaque complet comprenant une évaluation clinique, une analyse de l'arbre généalogique, un ECG, une surveillance du rythme, des tests de laboratoire et une imagerie multimodale (échocardiographie, IRM cardiaque, etc.).

Voir : Évaluation diagnostique.

Une fois le diagnostic posé, une approche diagnostique et spécifique au patient devra être proposée. Une discussion détaillée de tous ces aspects dépasse le cadre de ce site Web. Le cardiologue traitant en informera de manière adéquate le patient, sa famille et les autres médecins traitants.

Nous fournissons également des points d’attention spécifiques et cliniquement pertinents concernant les cardiomyopathies les plus courantes :

La génétique

des cardiomyopathies génétiquement déterminées ont un mode de transmission autosomique dominant avec une pénétrance variable. Cela signifie que:

  • être porteur d'un gène porteur d'une mutation pathologique peut suffire à développer une cardiomyopathie.
  • Toute personne porteuse d’un gène muté a 50 % de chances de le transmettre à un enfant.
  • En raison de la pénétrance variable, la gravité de la cardiomyopathie avec la même mutation peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Un porteur de la même mutation peut donc parfois ne pas développer de cardiomyopathie. Une autre personne peut développer une forme bénigne et une autre personne de la même famille peut développer une cardiomyopathie sévère.

Recherche génétique est parfois indiquée si une cardiomyopathie familiale est suspectée. Cependant, un test génétique négatif n’exclut pas une cause génétique de la cardiomyopathie. Un bon suivi cardiologique des membres de la famille reste indiqué. Si une mutation pathologique est détectée, des tests génétiques peuvent être effectués au sein de la famille pour démontrer ou exclure le statut de porteur de cette mutation. Cela a alors un impact important sur la nécessité d’un bon suivi cardiologique et d’une éventuelle transmission de la mutation aux enfants.

Avant le test génétique, il est préférable d'orienter le patient vers une consultation de cardiogénétique afin qu'un conseil approprié puisse avoir lieu à l'avance.

Indications pour la recherche génétique :

  • Cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée .
  • Cardiomyopathie dilatée inexpliquée chez un patient jeune ou un patient ayant des antécédents familiaux d'insuffisance cardiaque, de mort subite, de DCI ou de transplantation cardiaque à un plus jeune âge.
  • Cardiomyopathie arythmogène (ARVC,...).
  • Suspicion d'un état syndromique ou d'une maladie musculaire (par exemple maladie de Duchenne ou de Becker ).
  • Amylose cardiaque ATTR dès l’initiation du tafamidis (gène TTR).

Phénotypes

Sur la base des caractéristiques morphologiques et fonctionnelles du myocarde, 5 phénotypes de cardiomyopathies sont décrits :

1. CMP Hypertophique

Un muscle cardiaque épaissi et hypertrophique (épaisseur > 12 mm) provoque un raidissement du myocarde, conduisant généralement à une insuffisance cardiaque avec FEVG préservée (HFpEF).

Les principales causes sont :

  • Hypertension artérielle (la plus fréquente).
  • Sténose valvulaire aortique (fréquente).
  • Cardiomyopathie hypertrophique familiale (hypertrophie asymétrique, avec ou sans obstruction LVOT).
  • Amylose cardiaque.
  • Maladie de Fabry.

2. CMP dilatée

Normotrophique non épaissi avec un VG dilaté (diamètre télédiastolique > 50 mm) provoque une contraction réduite du myocarde, conduisant généralement à une insuffisance cardiaque avec une FEVG légèrement réduite ou réduite (HFmrEF ou HFrEF).

3. CMP ventriculaire gauche non dilaté

Normotrophique non épaissi avec une hypokinésie régionale ou diffuse du VG, mais sans dilatation du VG, avec un risque accru d'arythmies ventriculaires et généralement une image d'insuffisance cardiaque avec une FEVG légèrement réduite ou réduite (HFmrEF ou HFrEF).

4. CMP ventriculaire droit arythmogène (ARVC)

Dilatation et/ou dysfonctionnement du ventricule droit (VD) avec risque accru d'arythmies ventriculaires et/ou d'insuffisance cardiaque droite. Parfois, il peut y avoir une atteinte biventriculaire accompagnée d'un dysfonctionnement du VG.

5. CMP restrictive

Un muscle cardiaque non épaissi, normotrophique et non dilaté avec une contractilité systolique normale et une image d'insuffisance cardiaque avec FEVG préservée (HFpEF). Classiquement, cela est dû à un endocarde raidi.

Amylose cardiaque

L'amyloïdose cardiaque est une cardiomyopathie infiltrante caractérisée par le dépôt extracellulaire de protéines mal repliées dans le myocarde. Ces protéines se collent pour former des fibrilles amyloïdes insolubles . Cela provoque un épaississement et un raidissement du myocarde avec une image de cardiomyopathie hypertrophique diffuse et concentrique.

L'amylose cardiaque est devenue plus fréquemment diagnostiquée ces dernières années et constitue une cause de plus en plus importante d'insuffisance cardiaque avec FEVG préservée (HFpEF). Il est très important que le diagnostic soit posé le plus tôt possible pour permettre un traitement rapide de la cause et ralentir la progression de la maladie. Parfois, une image suspecte d' amylose cardiaque est vue accidentellement sur une scintigraphie osseuse réalisée pour une autre indication . Ces patients doivent ensuite être référés rapidement pour un diagnostic et un traitement plus approfondis.

 

L’amylose peut être causée par différents types de protéines avec différents processus pathologiques sous-jacents à l’origine de ces protéines.

Les 2 formes les plus fréquentes et cliniquement les plus importantes sont :

1. Amylose ATTR

  • Protéine qui précipite sous forme amyloïde :
    • Transthyrétine (TTR).
    • Présent chez chacun et produit par le foie.
    • La protéine TTR est normalement un tétramère (4 protéines plus petites forment une grande protéine stable). Dans cette maladie, ces tétramères se décomposent en 4 petites protéines (monomères) qui précipitent sous forme de fibrilles amyloïdes, généralement presque exclusivement dans le cœur.
  • Il existe 2 formes :
  1. ATTRwt ("type sauvage") :
    • Maladie acquise, pas de cause génétique
    • Le plus souvent
  2. ATTRv (« variante »), hATTR : amylose cardiaque héréditaire :
    • Causé par une mutation du gène TTR
    • Autosomique dominant
    • Rare
  • La maladie survient principalement chez les personnes âgées (> 60 ans) et beaucoup plus fréquemment chez les hommes.
  • On estime que 5 à 10 % des patients atteints d'HFpEF souffrent d'amylose cardiaque ATTR ! L'amylose cardiaque ATTR survient également souvent simultanément chez les personnes âgées atteintes de sténose aortique.

2. Amylose AL

  • Protéine qui précipite sous forme amyloïde :
    • Chaînes légères libres d'immunoglobulines (« maladie des chaînes légères »).
    • Normalement pas présent.
    • Une conséquence d'une maladie hématologique sous-jacente due à une gammapathie monoclonale (de la MGUS au myélome multiple ( maladie de Kahler )).
  • Egalement chez les patients plus jeunes.
  • Mauvais pronostic avec progression rapide sans diagnostic ni traitement corrects.
 

Symptômes possibles de l'amylose cardiaque

Entre autres:

  • Insuffisance cardiaque
  • Arythmie : FA, bradycardie, arrêt sinusal, bloc AV
  • Hypotension
  • CVA
  • Neuropathie périphérique ou autonome, polyneuropathie
  • Fatigue
  • Perte de poids et troubles intestinaux (diarrhée ou constipation)
  • Notamment dans l'amylose ATTR : syndrome du canal carpien bilatéral , sténose du canal rachidien, rupture spontanée du tendon du biceps
  • Notamment dans l'amylose AL : macroglossie, hématomes périorbitaires, insuffisance rénale progressive et protéinurie avec éventuellement syndrome néphrotique

Quand penser à l’amylose cardiaque ?

Image typique de l'amylose cardiaque. Hypertrophie ventriculaire gauche prononcée, diffuse et concentrique (septum 20 mm, paroi postérieure 23 mm - normale < 12 mm). On observe également une hypertrophie du ventricule droit et une dilatation de l'oreillette gauche.
Image typique de l'amylose cardiaque. Hypertrophie ventriculaire gauche prononcée, diffuse et concentrique (septum 20 mm, paroi postérieure 23 mm - normale < 12 mm). On observe également une hypertrophie du ventricule droit et une dilatation de l'oreillette gauche.
Tableau typique de l'amylose cardiaque . Hypertrophie VG diffuse et concentrique marquée (septum 20 mm, paroi postérieure 23 mm – normale < 12 mm). Il existe également une hypertrophie ventriculaire droite et une oreillette gauche dilatée.

Diagnostic de l'amylose cardiaque ?

  • Symptômes, ECG, échocardiographie évocateurs d'une amylose cardiaque .
  • Une IRM du cœur peut confirmer une cardiomyopathie infiltrante sous-jacente et montre généralement une image typique suspecte d' amylose cardiaque . Cependant, cette analyse n'est pas toujours nécessaire.
  • Il faut alors distinguer l’amylose ATTR de l’amylose AL :
    • Scintigraphie osseuse :
      • Normalement, le myocarde ne se colore pas (= score de Perugini 0).
      • Un score de Perugini de grade 2 ou 3 est fortement évocateur d' une amylose cardiaque ATTR .
      • Un score de Perugini de grade 1 est douteux. Un suivi est alors nécessaire.
    • Analyses sanguines : électrophorèse des protéines, immunofixation et chaînes légères libres (pour exclure une gammapathie sous-jacente).
    • Urine: immunofixation et chaînes légères libres (pour exclure une gammapathie sous-jacente).
    • Biopsie myocardique :
      • Pour des colorations spécifiques pour
        • Confirmation de l'amylose cardiaque (coloration rouge Congo).
        • Amylose ATTR et AL par coloration spécifique de la protéine transthyrétine et des chaînes légères libres.
      • Quand? Avec une incertitude diagnostique persistante. Par exemple, lorsque la scintigraphie osseuse est positive et que les analyses de sang et d'urine montrent également une gammapathie sous-jacente.

Pour plus d'informations : https://www.tvcjdc.be/nl/article/13305027/ 

ECG d'un patient atteint d'amylose cardiaque. Faibles tensions du complexe QRS dans les dérivations périphériques. Pseudo-infarctus dans les dérivations V1-3 avec une progression R lente.
ECG d'un patient atteint d'amylose cardiaque . Faibles voltages des complexes QRS dans les dérivations périphériques. Image de pseudo-infarctus dans les dérivations V1-3 avec une progression lente de l’onde R.

Dans le diagnostic de l'amylose cardiaque ATTR, il est utile d'effectuer un test génétique du gène TTR pour distinguer une forme acquise (ATTRwt) et une forme héréditaire (ATTRv). La forme héréditaire survient à un âge plus jeune, évolue souvent plus rapidement et est plus sévère, affectant généralement également d'autres organes (en particulier la neuropathie). Il existe également d'autres options de traitement pour cette forme héréditaire (inhibition de la synthèse d'ATTR par de petits ARN interférents (siRNA)). Ces traitements et suivis multidisciplinaires sont organisés en Belgique dans des centres de référence neuromusculaires reconnus (CRNM) au sein d'hôpitaux universitaires : https://www.sciensano.be/sites/default/files/flyers_fr_final.pdf

Traitement de l'amylose cardiaque ?

Points généraux d'attention

  • Le plus important est de maintenir l’euvolémie avec des diurétiques, des ARM et/ou des inhibiteurs du SGLT2.
  • L’intolérance et l’hypotension surviennent généralement lors d’un traitement par inhibiteur de l’ECA, ARA et/ou bêtabloquant. Le traitement doit être interrompu si la pression artérielle est inférieure à 120/80 mmHg ou si une bradycardie survient.
  • Il existe un risque élevé de FA avec également un risque thromboembolique très élevé, parfois même en rythme sinusal.
    • Lorsque FA est documentée, il existe une indication stricte pour les anticoagulants. Parfois, la warfarine est également administrée chez les patients qui présentent encore un rythme sinusal afin de prévenir les complications thromboemboliques.
    • En cas de FA avec tachycardie :
      • Contrôle du rythme cardiaque avec un bêtabloquant et/ou de l’amiodarone. Les doses élevées doivent être utilisées avec prudence en raison du risque accru de bradycardie ou de bloc AV.
      • La digoxine est contre-indiquée en raison du risque élevé de toxicité.
    • Il existe un risque accru de bradycardie et la nécessité d’implanter un stimulateur cardiaque. Une surveillance régulière du rythme cardiaque avec un moniteur Holter ambulatoire si nécessaire est recommandée.
    • L’implantation d’un DCI pour prévenir une mort subite n’est normalement pas recommandée chez ces patients.

Traitements spécifiques

1. Amylose ATTR

Traitement de la cause en inhibant la déposition ultérieure des monomères de transthyrétine dans le myocarde par :

  • Un stabilisateur de TTR, inhibition de la dissociation des tétramères de TTR en monomères :
    • Tafamidis (Vyndaqel), oral, 61 mg par jour
    • Acoramidis (Beyonttra), oral, 800 mg 2 fois par jour
  • Un ARN interférent (siRNA, small interfering RNA), un silencieux du gène TTR, inhibition de la synthèse de TTR dans le foie :
    • Vutrisiran (Amvuttra) : injection sous-cutanée, 25 mg, une fois tous les 3 mois
    • Patisiran (Onpattro) : administration intraveineuse, 300 microgrammes par kg, une fois toutes les 3 semaines

      Remboursement de l'ATTR héréditaire avec neuropathie stade 1 et 2. Demande de remboursement par un médecin affilié à un centre de référence neuromusculaire.

2. Amylose AL

  • Traitement par le service d'hématologie.
  • De soutien de l'insuffisance cardiaque via le cardiologue.

Cardiomyopathie hypertrophique familiale

Cause

  • Mutations dans une des protéines d'un sarcomère (MYBPC3 et MYH7, troponine , actine, titine ,..).
  • Transmission autosomique dominante.
  • Voir génétique.
 

ECG

  • Généralement déviant
  • Diagramme de déformation BT avec ondes T négatives V4-6
  • Antérieur gauche hémibloc ou bloc de branche gauche
Hypertrophie asymétrique du ventricule gauche avec principalement un septum interventriculaire épaissi (19,5 mm, normal < 12 mm). La paroi postérieure est nettement moins hypertrophiée.
Hypertrophie asymétrique du VG avec principalement un septum interventriculaire épaissi (19,5 mm, normal < 12 mm). La paroi postérieure est nettement moins hypertrophique.
ECG d'un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique. Modèle de déformation du ventricule gauche avec pointes T négatives dans les dérivations V4-6. Bloc de branche gauche.
ECG d'un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique . ondes T négatives dans les dérivations V4-6. Bloc de branche gauche.

Phénotypes

Il existe généralement une hypertrophie asymétrique du VG, plus prononcée dans certains segments du myocarde, généralement le septum.

Parfois, il y a une obstruction LVOT ( sortie LV tractus ) due à une hypertrophie de la cloison basale et/ou systolique antérieur mouvement (SAM) du feuillet de la valve mitrale antérieure . On parle alors de cardiomyopathie hypertrophique obstructive. Cette obstruction LVOT peut déjà être présente au repos, mais parfois seulement à l'exercice.

Il existe différents types d’hypertrophie VG :

  • Sous-aortique (septum basal, septum)
  • Apical
  • Moins fréquemment, hypertrophie concentrique diffuse
 
Cardiomyopathie hypertrophique obstructive. Gradient élevé dans la voie de sortie du ventricule gauche (LVOT) : 108 mmHg (mesuré par Doppler, normal
Cardiomyopathie hypertrophique obstructive. . Augmentation du gradient à la chambre de chasse du ventricule gauche (LVOT) : 108 mmHg (mesuré par Doppler, normalement < 10 mmHg ) : obstruction du LVOT.

Symptômes

  • Non. Il s'agit parfois d'un diagnostic accidentel.
  • Dyspnée d'effort due à une insuffisance cardiaque et/ou à une obstruction du LVOT.
  • Palpitations dues à AF/VT.
  • Syncope due à une arythmie et/ou (pendant l'exercice) à une obstruction du LVOT.
  • Mort subite.
  • Angor à l'effort (dû à un petit vaisseau maladie due à une hypertrophie prononcée du VG)

Thérapie

  • Non. Succession.
  • Avec symptômes de dyspnée d'effort :
    • Médicaments :
      • Objectif : ralentir la fréquence cardiaque et réduire la contraction myocardique (et donc l'obstruction LVOT).
      • Bêtabloquant, en augmentant jusqu'à la dose maximale tolérée.
      • Bloqueur de calcium à effets inotropes négatifs ( diltiazem ou vérapamil ), en augmentant jusqu'à la dose maximale tolérée.
      • Nouveau traitement de la cardiomyopathie hypertrophique obstructive : mavacamten (Camzyos) per os, un inhibiteur de la myosine ATPase. En savoir plus.
    • S’il y a des signes de rétention d’eau, un diurétique de l’anse à faible dose peut être instauré. Des doses élevées doivent être évitées car la déshydratation peut augmenter l’obstruction du LVOT.
    • Amincissement de la cloison basale
      • En cas de symptômes persistants de dyspnée NYHA classe III ou de syncope à l'effort avec obstruction LVOT et gradient maximum ≥ 50 mmHg au repos ou avec échocardiographie d'effort, malgré un traitement médicamenteux maximal.
      • Comment?
        • Myomectomie chirurgicale ( procédure de Morrow ).
        • Ablation septale alcoolique percutanée.
  • Prévention de la mort subite avec implantation d'un DCI.
    • En prévention secondaire après une TV spontanée soutenue documentée et/ou après une réanimation réussie pour TV ou FV.
    • En prévention primaire avec un risque accru de mort subite.
      • L'estimation de ce risque par patient reste très difficile et se fait sur la base d'une stratification des risques.
      • Ce risque de mort subite à 5 ans est estimé avec le calculateur HCM Risk-SCD. Par exemple : Calculateur AHA HCM SCD - Professional Heart Daily | American Heart Association .
        • Les facteurs de risque ici sont :
          • âge
          • épaisseur maximale du muscle VG (en mm)
          • diamètre de l'oreillette gauche (en mm)
          • gradient LVOT maximal (en mmHg )
          • antécédents familiaux de mort subite (en particulier parents de première ligne ≤ 50 ans)
          • soutenue documentée (> 3 battements) présentant un risque plus élevé avec des épisodes fréquents ou plus longs d'augmentation de la fréquence cardiaque ≥ 200 par minute
          • syncope inexpliquée
          • FEVG ≤ 50%
          • anévrisme apical
          • LGE étendu ( rehaussement tardif au gadolinium , signe de fibrose ou de cicatrice) ≥ 15 % de la masse du VG à l'IRM du cœur
        • À réévaluer tous les 1 à 2 ans ou à tout changement clinique.
        • Recommandations :
          • Risque à 5 ans ≥ 6 % : implantation d'un DCI.
          • Risque à 5 ans 4 - 6 % : implantation d'un DAI à envisager.
          • Risque à 5 ans < 4 % : pas d'implantation de défibrillateur sauf si envisagée après consultation du patient si FEVG ≤ 50 % ou LGE étendu ≥ 15 % de la masse du VG à l'IRM cardiaque.
 

Cardiomyopathie dilatée

Normotrophique non épaissi avec un VG dilaté provoque une contraction réduite du myocarde, entraînant généralement une insuffisance cardiaque avec une FEVG légèrement réduite ou réduite (HFmrEF ou HFrEF).

Cardiomyopathie dilatée. Ventricule gauche normotrophe et modérément dilaté (épaisseur du muscle < 12 mm, diamètre du ventricule gauche en fin de diastole > 50 mm).
Cardiomyopathie dilatée. Ventricule gauche normotrophe et modérément dilaté (épaisseur musculaire < 12 mm, diamètre télédiastolique du VG > 50 mm).
ECG d'un patient atteint de cardiomyopathie dilatée. Bloc hémorragique antérieur gauche à bloc de branche gauche léger avec pointes T non spécifiques et légèrement négatives en inférolatéral.
ECG d'un patient présentant une cardiomyopathie dilatée. HBAG avec ondes T légèrement négatives en inféro-latéral .

Cause

  • Il existe souvent une cause acquise. Voir les causes de l'insuffisance cardiaque (HFrEF).
  • Il existe parfois une cause génétique (due à une mutation pathogène monogénique ) ou une prédisposition génétique (due à des variants polygénétiques ). Les facteurs acquis qui contribuent au développement de la cardiomyopathie comprennent l'hypertension artérielle, la grossesse, la consommation excessive d'alcool, etc.
  • De nombreux gènes peuvent jouer un rôle par différentes voies.
  • Les chances de trouver une cause génétique grâce à la recherche génétique sont donc plus faibles qu'en cas de cardiomyopathie hypertrophique. L’interprétation d’une mutation ou d’un variant n’est pas non plus toujours aisée. Si une mutation pathologique est détectée, des tests génétiques peuvent être effectués au sein de la famille pour démontrer ou exclure le statut de porteur de cette mutation. Cela a alors un impact important sur la nécessité d’un bon suivi cardiologique et d’une éventuelle transmission de la mutation aux enfants.
  • Cependant, un test génétique négatif n’exclut pas une cause génétique de la cardiomyopathie. Un bon suivi cardiologique des membres de la famille reste indiqué. Avant le test génétique, il est préférable d'orienter le patient vers une consultation de cardiogénétique afin qu'un conseil approprié puisse avoir lieu.

Thérapie

  • Recommandations de l'HFrEF.
  • Prévention primaire de la mort subite.
    • L'estimation de ce risque par patient reste très difficile.
    • L'implantation préventive d'un DCI n'est généralement recommandée que si la FEVG reste < 35 % après au moins 3 mois de traitement médicamenteux optimal.
    • Cependant, la FEVG n'est qu'un des facteurs de risque et ce facteur seul est parfois insuffisant pour estimer correctement le risque de mort subite.
    • Un autre facteur est parfois le génotype sous-jacent. Les mutations de certains gènes (par exemple dans le gène lamin A/C (LMNA)) sont connues pour être plus proarythmogènes que les mutations d'autres gènes, quelle que soit la FEVG. Avoir des mutations dans ces gènes à haut risque peut être un facteur supplémentaire pour envisager l'implantation préventive d'un DCI, même si la FEVG est > 35 %, en particulier avec des facteurs de risque supplémentaires (par exemple, une TV Holter non soutenue ou de nombreuses extrasystoles ventriculaires, sur le cœur en IRM , beaucoup fibrose du myocarde).
 
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