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L’approche diagnostique et les examens envisagés

Le diagnostic de l'insuffisance cardiaque doit toujours rechercher la cause.

Les examens suivants sont effectués de manière standard :

Anamnèse et examen clinique complets
  • Antécédents médicaux : cardiaques (par exemple, ancien infarctus du myocarde,... ?) et non cardiaques (par exemple, oncologiques : chimiothérapie antérieure ?,...)
  • Facteurs de risque cardiovasculaire
  • Antécédents familiaux : demandes de renseignements, par exemple mort subite, pacemaker/défbrillateur, transplantation cardiaque, maladie coronarienne précoce, AVC, maladies musculaires,... dans la famille
  • Médicaments
  • Abus de substances : alcool, drogues (cocaïne, amphétamines)
  • Antécédents de voyage
  • Antécédents obstétricaux (hypertension gestationnelle, diabète, ...)
Électrocardiogramme (ECG) : rarement normal en présence d’insuffisance cardiaque
  • Rythme cardiaque ? Rythme sinusal ou arythmie : Fibrillation auriculaire, flutter auriculaire,...
  • Troubles de la conduction ? (bloc AV, bloc de branche, ...)
  • Arguments en faveur d'une cardiopathie ischémique ? (troubles de la repolarisation, douleurs thoraciques, …)
  • Autres : critères d'hypertrophie ventriculaire gauche, ....
Examens sanguins complets
  • Complet (globules rouges, globules blancs + formule, thrombocytes), paramètres du fer (ferritine, saturation de la transferrine), fonction rénale, fonction hépatique, fonction thyroïdienne, profil lipidique à jeun, HbA1c.
  • Analyses de sang et d'urine supplémentaires : sur indication
Échocardiographie transthoracique
  • Détermination de la fraction d'éjection du ventricule gauche (FEVG) et de la fonction diastolique
  • Volume de l'oreillette gauche : dilatée ?
  • Estimation de l'état de remplissage : arguments en faveur d'une augmentation des pressions dans le ventricule gauche, d'une hypertension pulmonaire, d'une augmentation des pressions dans l'oreillette droite (congestion de la veine cave inférieure),... ?
  • Évaluation des anomalies cardiaques structurelles telles que les valvulopathies, les anomalies congénitales
  • Description du myocarde : normotrophe ou hypertrophique, dilatation ventriculaire gauche éventuelle, troubles de la contractilité régionale, ...
  • Fonction du ventricule droit (VR)

En fonction des résultats des examens de base, le cardiologue prévoit généralement des examens complémentaires.

Sur la base de l'image échocardiographique (HFrEF versus HFpEF, cardiomyopathie dilatée versus hypertrophique, ...), un bilan diagnostique supplémentaire est alors réalisé.

Les examens suivants peuvent également être utiles :

Coronarographie ou scanner-tomodensitométrie coronaire
  • Éliminer les sténoses coronaires majeures comme cause de dysfonctionnement myocardique.
  • Toujours avec des symptômes suspects d'angine de poitrine et/ou des signes d'ischémie cardiaque à l'ECG.
  • Toujours en cas d'HFmrEF ou d'HFrEF présentant un risque accru de coronaropathie.
  • Le scanner coronaire peut être une alternative pour les patients plus jeunes présentant un profil de risque cardiovasculaire faible.
  • Des mesures supplémentaires de la pression intracardiaque sont parfois effectuées lors du cathétérisme cardiaque. Une pression de fin de diastole élevée dans le ventricule gauche peut être un argument pour intensifier le traitement de l'insuffisance cardiaque.
Cathétérisme cardiaque droit
  • L'état hémodynamique est évalué par un accès veineux (veine jugulaire interne, sous-clavière ou fémorale).
  • Mesure invasive de la pression dans :
    • oreillette droite : pression veineuse centrale (PVC). Normale (0-5 mmHg).
    • ventricule droit.
    • l'artère pulmonaire : hypertension pulmonaire (pression moyenne > 20 mmHg) ?
    • pression capillaire pulmonaire bloquée  (PCWP) : si elle est élevée (> 15 mmHg), elle indique une élévation supplémentaire de la pression du cœur gauche due à une insuffisance cardiaque.
  • Mesure invasive du débit cardiaque en litres par minute (méthode de thermodilution) ou estimation par la saturation en oxygène du sang veineux mêlé (normale > 60 %).
  • Indications :
    • choc cardiogénique.
    • insuffisance cardiaque sévère avec suspicion d'insuffisance cardiaque avancée et nécessité éventuelle d'un traitement de substitution cardiaque (assistance cardiaque ou transplantation).
    • difficulté à estimer l'hémodynamique à l'aide de l'échocardiographie.
    • nécessité d'une biopsie du myocarde.
IRM du cœur
  • L'IRM du cœur permet une bonne imagerie de la structure et de la fonction du cœur.
  • L'imagerie est moins dépendante de la constitution du patient (obésité, BPCO,...) qu'avec l'échocardiographie transthoracique.
  • De plus, l'IRM permet une bien meilleure évaluation du myocarde (détection de zones cicatricielles, d'infarctus passés, d'inflammation (myocardite), d'accumulation de fer ou d'autres protéines,...).
  • Indications :
    • échogénicité insuffisante en échocardiographie.
    • Suspicion de cardiomyopathie infiltrative (amyloïdose, maladie de Fabry), accumulation de fer, myocardite, sarcoïdose, non-compaction ventriculaire gauche CMP.
    • mise au point d'une cardiopathie congénitale
    • aide à déterminer la viabilité dans les cardiopathies ischémiques en déterminant la quantité de tissu cicatriciel myocardique après un infarctus du myocarde. Le tissu cicatriciel transmural indique l'absence de viabilité myocardique dans ces segments.
Holter ou enregistreur d'événements
  • Enregistrement ambulatoire du rythme cardiaque pendant 1 à 7 jours.
  • Pour détecter les arythmies auriculaires ou ventriculaires sous-jacentes.
  • Il existe des monitorings implantables de longue durée
Tests biochimiques pour rechercher l'étiologie sous-jacente (sur indication)
  • En cas de suspicion de carence en vitamines : vitamine B1,...
  • En cas de suspicion de maladie de Cushing : cortisol
  • En cas de suspicion de myocardite ou de maladie musculaire : CK, CLmb et troponine
  • En cas de suspicion de pathologie rhumatologique : ANF, ANCA, anti-CCP
  • En cas de suspicion de pathologies infectieuses : VIH, hépatite B et C
  • En cas de suspicion de maladie de Fabry : alpha-galactosidase
  • En cas de suspicion d'amylose : électrophorèse des protéines, immunofixation et chaînes légères libres (pour exclure l'amylose AL).

 

  • Urine :
    • En cas d'hypertension maligne : collecte des urines de 24 heures : métanéphrines, catécholamines.
    • En cas de suspicion d'amyloïdose : immunofixation et dosage des chaînes légères libres.
Scintigraphie osseuse
  • Indication : suspicion d'amylose ATTR cardiaque.

Un score de Perugini de grade 2 ou 3 est fortement suggestif d'une amylose ATTR cardiaque.

PET-scan

Indications :

  • Pour estimer la viabilité du myocarde en vue d'une éventuelle revascularisation.
  • En cas de suspicion de sarcoïdose cardiaque active.
  •  
Tests génétiques
  • Avant l'examen génétique, il est préférable d'orienter le patient vers une consultation de cardiogénétique afin qu'il puisse bénéficier d'un conseil approprié.
  • Si le test génétique révèle une mutation pathogène connue (classe 4 ou 5), cela peut expliquer la cause génétique de l'insuffisance cardiaque. Cela permet également de dépister les membres de la famille porteurs de cette mutation afin d'estimer leur risque de développer cette cardiomyopathie et d'estimer le risque de transmettre cette mutation à leurs enfants. Pour une même mutation, l'évolution clinique et la gravité de la maladie peuvent différer entre les individus d'une même famille.
  • Cependant, un test génétique négatif n'exclut pas une cause génétique.
  • Indications :
    • Cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée.
    • Cardiomyopathie dilatée inexpliquée chez un jeune patient ou chez un patient ayant des antécédents familiaux d'insuffisance cardiaque, de mort subite, de DAI ou de transplantation cardiaque à un âge plus jeune.
    • Cardiomyopathie arythmogène (ARVC,...).
    • Suspicion de trouble syndromique ou de maladie musculaire (par exemple, maladie de Duchenne ou de Becker).
    • Amylose cardiaque ATTR lors de l'instauration du tafamidis (gène TTR).
Biopsie myocardique
  • Par voie veineuse (veine jugulaire interne ou fémorale), quelques morceaux de tissu myocardique sont prélevés en vue d'un examen microscopique et d'une coloration diagnostique supplémentaire.
  • Indications :
    • Cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée et suspicion d'amyloïdose dont le diagnostic n'est pas encore clair à l'aide d'examens non invasifs ou pour différencier avec certitude l'amyloïdose ATTR de l'amyloïdose AL au moyen d'une coloration spécifique.
    • Cardiomyopathie inexpliquée et suspicion de myocardite ou de sarcoïdose dont le diagnostic n'est pas encore clair à l'aide d'examens non invasifs.
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